WHO2017年统计,全球每年4000万人罹患感染性疾病,在中国每年感染性疾病患者为1000万人,其中
18%~28.5%的患者病因不明;
600万肺炎/腹泻等患者中15%-25%病原病因不明确;
350万脓毒血症/血流感染患者中20%病原病因不明确;
50万脑炎/脑膜炎患者中40%-60%病原病因不明确。
由于无法进行病原体的正确诊断及正确治疗,从而导致患者家庭经济负担加重,并可能因治疗不当而导致患者伤残或疾病传染。
绝大多数感染性疾病是可以治愈的,然而病原体的检测周期过长或漏检就可能会导致患者健康严重受损甚至死亡。
临床工作中尽快明确病原是诊治感染性疾病的关键,mNGS是指宏基因组二代测序(MetagenomicNext-generationSequencing),本检测项目关注基因组结构和基因的变异情况,如基因重排和点突变。主要用于检测病原体的基因组DNA序列,这有助于确定其存在、鉴定种类和了解其基因组结构。
其可用于检测DNA病毒、细菌、真菌等病原体的基因组序列。对已知基因组序列的27030种微生物通过宏基因组二代测序对样本中的DNA进行高通量测序,其中包括17278种细菌,8472种病毒,903种真菌,89种螺旋体和288种寄生虫。DNA检测流程适用于疑似DNA病原体感染时,如细菌、真菌、寄生虫、DNA病毒等,尤其是胞内寄生的细菌(结核分枝杆菌)、细胞壁较厚的真菌 (隐球菌)等。