什么是BRCA基因突变？卵巢癌基因检测科普
2026-07-30 23:25:22
溫時錦
BRCA基因突变与卵巢癌
BRCA1和BRCA2是抑癌基因，负责编码同源重组修复（HRR）蛋白。当BRCA发生致病性突变→HRR功能缺陷→DNA双链断裂无法有效修复→基因组不稳定→肿瘤发生。约15-20%的高级别浆液性卵巢癌携带BRCA胚系突变，另有5-10%为体细胞突变。
检测BRCA的意义
| 意义 | 说明 |
|---|---|
| 指导PARP抑制剂选择 | BRCA突变者PARP抑制剂获益最大 |
| 遗传风险评估 | 胚系突变→直系亲属（子女、姐妹）有50%遗传风险 |
| 其他癌症风险 | BRCA突变与乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌风险相关 |
所有上皮性卵巢癌患者均推荐进行BRCA检测。血液检测为胚系突变，肿瘤组织检测可同时发现胚系和体细胞突变。HRD检测比单纯BRCA检测更全面。
免责声明：本文基因检测科普，具体由遗传咨询师和肿瘤科医师指导。