分子遗传检测

【妊娠前分子遗传检测】CSKA2-凯瑞安-单基因遗传病携带者筛查(20种)两人

通过对人类最基本的遗传物质——基因位点的检测,为疾病的筛查与早期诊断、病因确定、早期预防和干预提供临床依据,以更高的水平控制和减少疾病和残疾的发生。

  • 临床意义: 本项目严格参考ACOG指南意见,结合中国人实际发病情况,检测夫妻双方是否为20种高发单基因遗传病的携带者,提示生育风险,结合遗传咨询和产前检查,有效避免严重遗传病患儿的出生。
  • 样本类型: 外周血
  • 检测周期: 18个自然日
  • 检测技术: 多种点突变、拷贝数变异、倒位等技术平台
  • 检测内容: 20个相关基因的449个变异位点
  • 适用人群: 1、染色体异常的的夫妇;2、有异常生育史的夫妇-重点人群;3、已生育过单基因遗传病患儿或有遗传家族史的夫妇-重点人群;4、人工辅助生殖技术中的供精/供卵者’;5、 孕期关注隐性遗传病的孕妇;6、普通备孕的夫妇,尤其近亲结婚夫妇
  • 样本量要求: 5ml
  • 市场指导价/元: 3800
  • 备注(注意事项): -
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