【妊娠前分子遗传检测】CSKB1-凯瑞安plus-单基因遗传病携带者筛查（384种）单人

通过对人类最基本的遗传物质——基因位点的检测，为疾病的筛查与早期诊断、病因确定、早期预防和干预提供临床依据，以更高的水平控制和减少疾病和残疾的发生。

• 临床意义： 本项目严格参考ACOG指南意见，结合中国人实际发病情况，检测夫妻双方是否为20种高发单基因遗传病的携带者，提示生育风险，结合遗传咨询和产前检查，有效避免严重遗传病患儿的出生。男女筛查结果为同一致病基因，女性已孕则免费提供产前诊断，女性未孕则可推荐采取PGD技术进行单基因遗传病阻断。
• 样本类型： 外周血或口腔黏膜
• 检测周期： 28个工作日
• 检测技术： NGS
• 检测内容： 336个相关基因的全外显子区域
• 适用人群： 1、染色体异常的的夫妇；2、有异常生育史的夫妇-重点人群；3、已生育过单基因遗传病患儿或有遗传家族史的夫妇-重点人群；4、人工辅助生殖技术中的供精/供卵者’；5、 孕期关注隐性遗传病的孕妇；6、普通备孕的夫妇，尤其近亲结婚夫妇
• 样本量要求： 血样5ml，口腔黏膜样2个采集管量
• 市场指导价/元： 5600
• 备注（注意事项）： -