【妊娠前分子遗传检测】CSKB2-凯瑞安plus-单基因遗传病携带者筛查(384种)两人
通过对人类最基本的遗传物质——基因位点的检测,为疾病的筛查与早期诊断、病因确定、早期预防和干预提供临床依据,以更高的水平控制和减少疾病和残疾的发生。
- 临床意义: 本项目严格参考ACOG指南意见,结合中国人实际发病情况,检测夫妻双方是否为20种高发单基因遗传病的携带者,提示生育风险,结合遗传咨询和产前检查,有效避免严重遗传病患儿的出生。男女筛查结果为同一致病基因,女性已孕则免费提供产前诊断,女性未孕则可推荐采取PGD技术进行单基因遗传病阻断。
- 样本类型: 外周血或口腔黏膜
- 检测周期: 28个工作日
- 检测技术: NGS
- 检测内容: 336个相关基因的全外显子区域
- 适用人群: 1、染色体异常的的夫妇;2、有异常生育史的夫妇-重点人群;3、已生育过单基因遗传病患儿或有遗传家族史的夫妇-重点人群;4、人工辅助生殖技术中的供精/供卵者’;5、 孕期关注隐性遗传病的孕妇;6、普通备孕的夫妇,尤其近亲结婚夫妇
- 样本量要求: 血样5ml,口腔黏膜样2个采集管量
- 市场指导价/元: 9600
- 备注(注意事项): -