BRAF是一种癌基因，该基因位于人的7号染色体，长约190kb，属于编码一种丝氨酸/苏氨酸特异性激酶家族，该酶是RAS/RAF/MEK/MRK/MAPK等信号通路的重要转导因子，参与调控细胞内多种生物学活动，如细胞生长、细胞分化和细胞凋亡等。
研究表明在多种人类恶性肿瘤中，如黑色素瘤、结直肠癌、肺癌、甲状腺癌、肝癌以及胰腺癌等癌种中均存在不同丰度BRAF的基因突变。BRAF突变主要发生在15号外显子的第 1799个碱基上(T>A)，导致编码的氨基酸由缬氨酸变为谷氨酸(即V600E)该突变使BRAF激酶的活性提高，引起细胞的异常增殖。
有研究表明 BRAF V600E 与甲状腺癌的病理特征及预后不良显著相关。NCCN(2019 版)指出，BRAF突变与甲状腺乳头状癌患者的复发风险增加相关，并将 V600E 突变列为预后不良因子。
本项目利用荧光定量PCR或MassARRAY技术检测该位点突变，为相关癌症患者靶向用药的精准治疗提供个体化用药指导。
本产品针对FDA、NMPA、NCCN指南等推荐的与甲状腺癌、非小细胞癌、黑色素瘤靶向用药相关的BRAFV600E基因进行检测，满足临床对以下肿瘤患者个性化治疗靶向用药指导的基因检测需求。
检测基因列表:
| 检测基因 | 突变位点 | 突变影响 | 靶向药物 | 适应癌种 |
| BRAF | V600E | 携带有 BRAF V600E 突变对BRAF抑制剂类药物敏感 | 达拉非尼、曲美替尼、威罗非尼、比美替尼、康奈非尼、考比替尼 | 甲状腺癌 |
| 达拉非尼、曲美替尼 | 非小细胞肺癌 | |||
| 达拉非尼、曲美替尼、威罗非尼、比美替尼 | 黑色素瘤 |
1、评估携带BRAFV600E突变的肿瘤患者靶向药物如达拉非尼、曲美替尼、威罗非尼等药物敏感性；
2、指导患者的个体化用药，提高治疗效率；
· 新鲜组织 (六个月内的组织，活检穿刺、手术等，需福尔马林保存)；
· 蜡块
· 石蜡白片10-15张
· 2-8°C运输
检测周期：3-5个自然日
不清楚怎么取样本的，可以随时联系我们鼓舞的医学专员，专员会给您做详细的指导。
1、患者咨询：确认检测项目以及做该检测项目所需要的样本类型和数量；
2、样本采集：实验室向您邮寄采样耗材并指导采样细节（可上门取样取组织）,采样后寄回实验室即可；
3、基因检测：正规医院实验室，临床报告，世界通用，检测报告电子版可直接发您微信或发送邮箱，纸质的随后邮寄；
4、专家一对一解读，检测有基因突变，有全科医生协助精准治疗，降低治疗费用，使用精准便宜的药。
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