同源重组修复缺陷(homologous recombinationdefciency，HRD)通常指细胞水平上的HRR功能障碍状态，可由HRR相关基因胚系突变或体细胞突变以及表观遗传失活等诸多因素导致，常存在于多种恶性肿瘤中，在卵巢癌、乳腺癌、胰腺导管癌、前列腺癌等肿瘤中尤其突出。
当HRD存在时，DSB会过度依赖非同源末端连接(non-homologous end joining，NHEJ)、微同源末端连接(microhomology mediatedend joiningMMEJ)和单链退火途径(single-strandannealing，SSA)等低保真、高易错的替代性DNA损伤修复途径，从而极可能造成核酸序列的插入/缺失，拷贝数异常，并引起染色体交联，造成基因组和染色体不稳定。
HRD会产生特定的、可量化的、稳定的基因组改变，目前主要通过对基因组杂合性缺失(Loss ofHeterozygosityLOH)、端粒等位基因不平衡(Telomeric Alleliclmbalance，TAl)及大片段转换(Large-scale State Transitions，LST)3项指标的综合检测得出GIS，临床实践中以BRCA1/2基因致病性突变与GIS评估肿瘤HRD状态已成为晚期卵巢癌患者临床应用聚腺苷二磷酸核糖聚合酶[poly(ADP-ribose)polymerase，PARP]抑制剂的新型生物标志物，也对乳腺癌、前列腺癌等肿瘤的PARP抑制剂和铂类药物的临床用药具有指导价值。
HRD评估可通过对LOH、TAI和LST进行综合打分评估：HRD 综合评分为以上三种评价结果的打分之和，其 ≥42 被视为同源重组缺陷。
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评估乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌、原发性腹膜癌、胰腺癌、前列腺癌患者对于PARP抑制剂的敏感性。
· 新鲜组织（福尔马林保存）+2mL EDTA抗凝血；
· 蜡块+2mL EDTA抗凝血；
· 白片（10-15张）+2mL EDTA抗凝血。
检测周期：6-8个自然日
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