癌症发生的主要原因是人体的基因发生变异,靶向药物可以针对携带特定基因变异的肿瘤细胞进行杀伤,疗效显著。但肿瘤的发生往往伴随着多基因的变异,且具有异质性。多基因平行检测可以大幅度提升变异检出率,更真实地还原肿瘤变异全景,使患者获得更多的治疗机会。
本产品包含671余个与实体肿瘤发生、发展相关的基因其中涵盖经 FDA、NMPA 获批,NCCN、CSCO指南以及专家共识中相关癌种的重要基因,并对微卫星不稳定性(MSI)、错配修复基因(MMR)、肿瘤突变负荷(TMB)等与 PD-1/PD-L1 免疫治疗相关基因及指标进行检测和评估;检测与化疗药物毒副作用、疗效相关基因,为化疗提供参考信息;检测肿瘤遗传易感相关基因的位点信息,评估家族性遗传肿瘤综合征风险。
针对卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌和前列腺癌患者,还可检测同源重组修复(HRR)通路相关的核心基因、DNA 损伤修复(DDR)通路其他相关的核心基因,以评估PARP抑制剂治疗的可行性。在采用二代测序技术对上述相关基因进行深度测序后,根据检出的基因状态,为患者的个体化临床治疗方案制定提供可靠的参考依据。
本产品可用于所有实体肿瘤,覆盖范围广,可评估内容多,其中独特优势包含:(1)肺癌包括BIM多态性基因检测:帮助预测患者对EGFR-TKIs治疗的响应和制定个体化治疗方案,并能够针对性分析ALK等潜在的融合可能性提高检出率;(2)前列腺癌预后相关基因(FOXA1、TMPRSS2)检测:评估前列腺癌患者的预后风险,指导治疗和随访策略;(3)子宫内膜癌分子分型检测:确定子宫内膜癌患者的分子亚型,辅助治疗选择和预后评估;(4)甲状腺癌预后相关基因突变检测。此外,本产品使用自建融合分析流程,相比共用融合软件,融合检出率提升20%;并且融合区域探针加密外加Partner探针,ROS1、RET融合检出率提升30%此外,CNV区域结合Backbone策略,CNV拷贝数检出限低至2.3拷贝,相对检出限更低,精准度更高。