张宽耀医生：癌症基因检测，到底测什么？
来源：香港综合肿瘤中心
癌症由细胞内的致癌基因引起，特定的基因变异有可能导致正常细胞转变为癌细胞, 继而不受控制地分裂，几何级数的繁殖，形成肿瘤。随着近年精准医疗的发展，针对不同基因突变（又称「靶点」）的标靶治疗和免疫治疗不断推陈出新，精准打击癌细胞，提高存活率的同时，更能减少治療的副作用，將癌症治疗进入全新领域。
然而病人如何知道体内的癌细胞究竟带有哪些靶点？医生怎样决定最适合病人的个人化治疗呢？这便迎来了基因检测的需要，也是无数基因检测公司应运而生的契机。
近几年，国外，国内的基因检测公司急速发展，为病人提供的基因检测选择多不胜数， 而哪一种基因检测最适合病人，在哪些时间点需要进行基因检测， 主要是按医生对病人病情的了解，所属癌症基因的变化等因数而定，但病人有必要对基因检测的类别、机理和检测目的有概念，才能消除不必要的疑虑。
下面是2个癌症基因检测
「必修」概念
肿瘤基因检测有两种，手术切取肿瘤组织/抽针取肿瘤样本或通过抽血获取肿瘤组织在血液游走的证据。如果要用肿瘤样本做测试就必须在化验室切片，为期一至两个星期的化验工程（未计样本送到化验室前的采样流程），一般都需要3-4周的时间。
倘若切片数目不足，病人甚至要重新接受手术或抽针过程。相反，抽血就更方便和容易的，透过液态活检，病人能在一到两周内能得到报告。研究指出如果基因诊断延迟超过四个星期，存活率便会降低差不多三倍。为了与时间竞赛，虽然用肿瘤样本做检测是最直接的方法，但病人血液里其实也带有从癌细胞剥落的游离基因，所以只要有足够的血液様本，就同样能检出靶点。
因此各个国际指引，如美国国家综合癌症网络(NCCN)从2021年开始都提议医生灵活运用液体活检（抽血），尤其在切片数目有限的情况下，再以液体活检为病人做癌症基因检测，便可互补两种基因检测的不足。
抽血做液态活检特別适用于：
• 肿瘤变化速度快，医生需要尽快了解病人癌症的基因突变情况，以为病人配对靶向治疗；
• 肿瘤切片数量不足；
• 病人肿瘤的位置不理想，不适宜以手术或抽针获取肿瘤样本；
基因测试的所覆盖的靶点种类和数目也有分大小。虽然我们身体有近100个癌症靶点，但每个器官各有10至30个不同的癌症基因靶点，因此基因测试的覆盖面分下面两种：
小面板（小panel）：用于检测与一个器官相关的10-30条癌症基因，集中于检测最常见的基因靶点；
大面板（大panel）：可以测出70条以上的癌症基因，不论常见、罕有、大型或复杂的基因靶点，在大面板测试下， 都会一览无遗；
所以如果要在最短的时间内一次过进行最全面的检测，大面板（大panel）检测是一个便捷的选择。然而在选用那种基因检测方法和检测工具，香港的医生会考虑病人的真正临床需要，病人的意愿，对检测费用的承担能力等去选择最合适，检测结果最可靠和最具认受性的基因检测工具。
癌细胞在经历不同阶段治疗后，其基因排序有可能出现与之前不一样的突变，所以有需要在怀疑它出现新变异时，再做活检取出样本做化验。部份癌症病人在治疗的经历里，可能需要辗转做了好几次抽针活检或液体活检，才能针对性地抓到新的变异点， 让医生从新处方新的治疗方案，再一次将狡猾多端的癌细胞狠狠地镇压住。